Wilsonova choroba je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje především metabolismus mědi v těle. Tato porucha, objevená v roce 1912 britským neurologem Samuelem Alexem Kinnierem Wilsonem, vede k nadměrnému hromadění mědi v tkáních těla, zejména v játrech, mozku a očích. Důsledky tohoto abnormálního shromažďování mědi mohou být závažné, a přestože se onemocnění projevuje již v dětství nebo rané dospělosti, někdy zůstává dlouhé roky nezjištěné.
Wilsonova choroba má mnohostranné projevy, které ovlivňují různé oblasti zdraví. Na úrovni jater může způsobit příznaky, jako je zánět jater, hepatitida či jaterní cirhóza. V oblasti neurologických a psychiatrických problémů může pacient trpět třesem, nekoordinovanými pohyby, změnami chování a obtížemi s řečí nebo polykáním. Jedním z diagnostických znaků je Kayser-Fleischerův prstenec – měděný kroužek viditelný na rozhraní rohovky a bělimy, značící ukládání mědi v rohovce.
Diagnostika Wilsonovy choroby je komplikovaná, ale klíčovými metodami jsou krevní testy na měď a ceruloplasmin (bílkovina vázající měď), přímé měření množství mědi v játrech bioptickým vzorkem, a genetické testování mutace v genu ATP7B, který je odpovědný za transport mědi. Včasná a přesná diagnostika je nezbytná pro úspěšnou léčbu a zamezení nevratného poškození orgánů.
Léčba Wilsonovy choroby je dlouhodobá a cílem je zabránit dalšímu shromažďování mědi v těle. Pacienti musí obvykle užívat léky, které podporují vylučování mědi z těla, jako je penicilamin nebo trientin. Také úprava stravy s omezením příjmu mědi – tedy vyhnout se potravinám bohatým na měď, jako jsou játra, ořechy, čokoláda a houby – je nedílnou součástí léčby. V závažných případech může být nutná transplantace jater.
Wilsonova choroba významně ovlivňuje kvalitu života pacientů, ale díky moderní medicíně je možná dlouhodobá kontrola tohoto onemocnění. Klíčem k úspěchu je včasná a správná diagnostika a dodržování pokynů k léčbě. Informovanost o tomto onemocnění a jeho příznacích je zásadní jak pro lékaře, tak pro širokou veřejnost, aby byla zajištěna rychlá a účinná pomoc těm, kteří to potřebují.
Co by vás mohlo zajímat: anasarka, poradna urologie, bolesti žeber, svalový tonus nebo downův syndrom
