Co to je?
Downův syndrom je mentální postižení, které je způsobeno genetickou poruchou 21. chromozomu. Někdy v lidském organismu dojde k nadbytečné kopii tohoto chromozomu a ta se nazývá trisomie. Objevuje se u 93% postižených. V některých případech se však jedná o připojení chromozomu na jiný a zde mluvíme o translokaci – ta je dědičná a vyskytuje se u 4% nemocných. Existuje také forma zvaná mozaika, která postihuje přibližně 3% a je mírnější. Downův syndrom se objevuje u jednoho ze 700–800 dětí, přičemž v České republice je to jedno z 1500 narozených dětí.
Příčiny
Jednou z příčin je dědičnost, jinak se jedná o již zmíněnou poruchu 21. chromozomu. Downův syndrom je vývojová vada. Na vznik nemoci má vliv věk matky, čím starší žena, tím větší pravděpodobnost výskytu. U těhotných žen nad 45 let jde už o 1:40.
Příznaky
Pro Downův syndrom jsou charakteristické tělesné malformace. Lidé s tímto postižením jsou menšího vzrůstu, mají menší zploštělou hlavu i tvář, nevýrazné rysy a šikmý tvar očí. Dále si také můžeme všimnout krátkého, širokého krku, krátkých prstů a Brushfieldových skvrn – což jsou nažloutlé tečky na okrajích duhovky (které mohou postupem času vymizet). Duševní vývoj je zpomalený a lidé s Downovým syndromem mají IQ kolem 50–70. Dost často trpí poruchou motoriky, vrozenými srdečními vadami, narušenou funkcí štítné žlázy, sníženou imunitou. Mají také sníženou plodnost a vyšší riziko vzniku leukémie. Mohou se u nich také objevovat epileptické záchvaty. V dospělosti trpí 3x častěji Alzheimerovou chorobou.
Zjištění Downova syndromu
Downův syndrom se zjišťuje v prvním trimestru těhotenství, přesněji mezi 12. -14. týdnem, pomocí screeningu. Pokud jsou výsledky pozitivní, přistupuje se k vyšetření vzorku plodové vody – tzv. amniocentéze. Dobrovolně může také budoucí matka požádat o odběr krve místo amniocentézy, kde je vysoké procento přesnosti. V Čechách tento krevní test stojí od 12 – 25 000,-Kč.
