Lennox-Gastautův syndrom (LGS) je vzácné, ale závažné onemocnění, které spadá do kategorie epileptických encefalopatií. Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1966 a je charakterizován smíšenými typy záchvatů, zhoršením kognitivních funkcí a specifickými EEG nálezy. Onemocnění se obvykle projevuje v dětském věku, přičemž vrchol výskytu bývá mezi 3. a 5. rokem života. Příčiny LGS jsou rozmanité a mohou zahrnovat genetické mutace, vrozené vady mozku či následky poranění hlavy.
Jedním z typických znaků LGS jsou různé druhy záchvatů. Mezi nejčastější patří tonicko-klonické záchvaty, které se projevují ztuhlostí a následnými křečemi svalů. Dalším typem jsou akinetické záchvaty, při nichž dochází k náhlým ztrátám svalového tonusu a pádu na zem. Absence záchvaty, které se projevují krátkými epizodami ztráty vědomí, jsou také časté. Charakteristickým rysem LGS je kombinace těchto různých typů záchvatů, které se mohou vyskytovat i během jednoho dne.
Kromě záchvatů pacienti s LGS často trpí výrazným kognitivním postižením. Postupné zhoršování intelektuálních schopností může zahrnovat ztrátu paměti, potíže s učením a problémy s koncentrací. Kognitivní regres je jedním z nejvíce devastujících aspektů této nemoci, jelikož ovlivňuje schopnost dítěte dosáhnout vývojových milníků a fungovat nezávisle. S tím související behaviorální problémy, jako je hyperaktivita, agresivita nebo autismem podobné chování, také nejsou neobvyklé.
Diagnóza LGS je založena na kombinaci klinických projevů, EEG nálezů a MRI mozku. Specifický vzor EEG zahrnuje pomalé špičky a polyšpičkové vlny během spánku. Léčba je vysoce individualizovaná a obvykle zahrnuje antiepileptická léčiva, která však často nejsou plně účinná. Někteří pacienti mohou těžit z dietařních změn, jako je ketogenní dieta, nebo z chirurgických zákroků, i když tyto možnosti nejsou vhodné pro všechny.
Lennox-Gastautův syndrom představuje významnou výzvu jak pro lékaře, tak pro rodiny pacientů. Výzkum v oblasti léčby a porozumění této nemoci neustále pokračuje, ale současné možnosti bohužel často přinášejí jen omezené úspěchy. Porozumění symptomům a náležitá podpora mohou značně zlepšit kvalitu života postižených jedinců, avšak potřeba nových a účinnějších léčebných postupů zůstává naléhavou výzvou.
Co by vás mohlo zajímat: pět kroků pro správnou aplikaci očních kapek, panenky které nejsou vhodným vánočním dárkem, lidé s nespecifickými střevními záněty se nemusejí vzdávat sexu, pacienti s genetickou variantou il28b kteří nedosáhnou na nebo hereditární angioedém příznaky projevy symptomy
