Hereditární angioedém (HAE) je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje epizodami otoků v různých částech těla. Tyto otoky mohou být bolestivé a někdy život ohrožující, pokud zasáhnou dýchací cesty. HAE je způsoben deficitem nebo dysfunkcí proteinu zvaného inhibitor C1 esterázy. Tento protein normálně pomáhá regulovat zánětlivé procesy v těle, a jeho nedostatek vede k nekontrolovanému přísunu tekutin do tkání, což způsobuje otoky.
Projevy hereditárního angioedému mohou být velmi různorodé. Jedním z nejčastějších příznaků jsou otoky na končetinách, obličeji nebo genitáliích. Tyto otoky často vznikají bez varování a mohou trvat několik dní. Není neobvyklé, že pacienti s HAE zažívají také otoky břišní oblasti, což způsobuje silné bolesti břicha, nevolnost a zvracení. Tyto symptomy mohou být zaměněny za jiné zažívací potíže, což může komplikovat diagnostiku.
Nejnebezpečnějším symptomem HAE je však otok v oblasti hrdla a dýchacích cest. Tento typ otoku je méně běžný, ale může být fatální, pokud není rychle léčen. Otoky hrdla mohou vést k dušení a vyžadují okamžitou lékařskou pomoc. Kromě fyzických příznaků může HAE také značně ovlivnit psychickou pohodu pacientů, kteří často žijí v obavách z dalšího náhlého záchvatu.
Diagnostika HAE je zásadní pro správné řízení onemocnění. Patří sem genetické testování a měření hladin inhibitoru C1 esterázy v krvi. Vzhledem k tomu, že HAE je dědičné, je důležité, aby se testování rozšířilo i na rodinné příslušníky pacienta. Včasná diagnostika a vhodná léčba mohou zásadně snížit frekvenci a závažnost otoků.
Léčba hereditárního angioedému zahrnuje preventivní opatření a akutní terapii. Preventivní léčba může zahrnovat pravidelné podávání léků, které zvyšují hladinu inhibitoru C1 esterázy nebo snižují aktivitu zánětlivých procesů. V případě akutních otoků jsou k dispozici specifické léky, které mohou rychle zmírnit příznaky. Správná edukace a možnost okamžitého přístupu k léčbě jsou klíčové pro zvládnutí tohoto závažného onemocnění.
Co by vás mohlo zajímat: lennox gastautův syndrom příznaky projevy symptomy, pacienti s genetickou variantou il28b kteří nedosáhnou na, scholl, syndrom cizího přízvuku fas příznaky projevy symptomy nebo reakce oddálené přecitlivělosti po systémových kortikoidech
