Co to je?
Jedná se o dědičné neurodegenerativní onemocnění, které má na svědomí postupné poškození nervů. Huntingtonova choroba se přenáší z rodičů na potomka. Pokud rodič trpí touto genetickou poruchou, je 50% šance, že se objeví u dítěte. (Jedná se totiž o autozomálně dominantní přenos.) Toto onemocnění je poměrně vzácné – 1 ku 20 000, objevuje se nejčastěji v USA a v Evropě, méně časté je v Asii či Africe.
Příčiny
Příčinou onemocnění je mutace tripletů CAG v organismu člověka. Triplety jsou trojice nukleotidů, které jsou v podstatě aminokyseliny, ze kterých si tělo vyrábí bílkoviny. Tyto triplety se v naší genetické informaci opakují. U Huntingtonovi choroby se jich opakuje příliš mnoho a kódují bílkovinu huntington. I když má člověk zmutovanou genetickou informaci, nemusí se nemoc projevit. Avšak pokud je tripletů 36 až 41 choroba propuká kolem 40. roku života, jestliže více jak 60, propuká již v dětství. Pravidlem je, že čím více tripletů CAG v genetickém kódu, tím dříve se onemocnění projeví.
Příznaky
Příznaky této choroby jsou individuální a dle příčin se začnou projevovat v různém věku. Huntingtonova choroba postihuje bazální ganglia v mozku, ty mají za úkol řídit náš pohyb. Způsobuje tedy zhoršení celkové pohyblivosti, dále se objevuje postupná demence, emoční nestabilita a poruchy chování. U pohybového aparátu mluvíme o nekontrolovatelných pohybech, jež se vyskytují prakticky na celém těle i na obličeji. Toto onemocnění často doprovázené i deprese, myšlenky na sebevraždu. U emoční stránky člověka – dochází k celkové změně osobnosti, agresivitě, nebo naopak apatii či hypersexualitě. V konečném stádiu u pacienta dochází k rozpadu osobnosti, poruše řeči, neschopnosti ovládat polykání (to má za následek slinění) a neschopnosti přijímat potravu. Člověk většinou umírá na podvýživu.
Léčba
Tato choroba je neléčitelná, zpomaluje se pouze podáváním neuroleptik.
