Co to je?
Albinismus je vzácné vrozené onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby melaninu. Díky tomu je lidská kůže sněhově bílá, až průhledná, vlasy a ochlupení také bílé. Melanin je součástí našeho pigmentu a způsobuje hnědočernou barvu. Kdo má více pigmentu je snědší, kdo méně je světlejší, to platí i o vlasech a ochlupení. Ten kdo má melaninu méně, snadněji se spálí na přímém slunečním světle, proto je důležité používat krémy s vysokým UV faktorem. Albinismus je tedy onemocnění, které může člověku působit celoživotní problémy.
Příčiny
Albinismus je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Tzn. pokud bude otec albín a matka také, narodí se jim dítě s albinismem. Avšak pokud je albín pouze jeden z rodičů, dítě pak může mít poškozenou genetickou informaci a je přenašeč. Jedná se o vzácné onemocnění.
Příznaky
Jak již bylo zmíněno výše, pro albíny je charakteristická bílá (až jemně narůžovělá kůže), skoro až průsvitná. Rozlišujeme tři druhy albinismu:
- Okulární – jak název napovídá, tento druh se týká pouze očí, které jsou tedy bez barvy nebo červené, ale vlasy a ochlupení melanin obsahují.
- Generalizovaný – albinismus viditelný po celém těle, v očích, ochlupení a na vlasech.
- Částečný – jedná se o pigmentové fleky, tedy různě ohraničená místa na těle, přičemž oči nejsou postiženy. Jedná se o autozomálně dominantní genetické onemocnění. Nejedná se však o vitiligo, což je ztráta melanocytů.
Společnými příznaky albinismu bývá šilhání, škubání v očích, špatné zaostřování, někdy i porucha trojrozměrného vidění a fotofobie – nesnášenlivost přímého slunečního záření.
Prevence a léčba
Prevence byla již zmíněna v úvodu – aby nedošlo ke spálení kůže, je nutné používat krémy s vysokým UV faktorem nebo se vyhýbat pobytu na slunci. Důležité je kůži co nejvíce zakrývat oděvem. Díky nedostatku melaninu se kůže neopaluje, ale rovnou spálí. To bývá také důvodem častějšího výskytu rakoviny kůže. Léčba na toto onemocnění neexistuje.
