Co to je?
Achondroplázie je autosomálně dominantně dědičná choroba. Dědí se tedy s 50% pravděpodobností. Existují však případy, že se mutace DNA objeví i u plodu zdravých rodičů. Mutace se objevuje pouze u mužského pohlaví a po pětatřiceti letech života. Achondroplázie se vyznačuje kratšími končetinami a patří do skupiny disproporcionálního trpaslictví.
Příčiny
Příčinou je mutace růstového genu, která způsobuje špatný vývoj kostí. Jak jsme již zmínili výše, jestliže jsou postiženi rodiče, je 50% pravděpodobnost, že jejich dítě bude také trpět tímto onemocněním. Další příčinou může být také věk otce, kterému je přes 35 let. Zde je riziko mutace podstatně vyšší. Achondroplázie se může objevit u plodu zdravých rodičů a to v poměru 1 : 40 000 narozených dětí.
Příznaky
Pro toto onemocnění je typickým příznakem trpasličí vzrůst, který způsobuje nedostatečný růst končetin. Trup dorůstá obvyklé velikosti, avšak končetin jsou proti němu krátké. Na první pohled si pozorovatel všimne nepoměrně velké hlavy s typicky vysokým čelem. U novorozenců lze pozorovat opoždění motorický vývoj, který je způsoben nižším svalovým napětím. To se později dostává do normálu. Problémem také bývá větší lebka. Inteligence bývá zachována. Někdy může dojít k útlaku míchy a nadměrné pohyblivosti kloubů. V některých případech mají klouby naopak omezenou hybnost.
Prevence a léčba
Prevence je u achondroplazie velice důležitá. Matky by měli s dětmi cvičit doporučené rehabilitační cviky, aby docházelo ke správnému motorickému vývoji. Důležité je také správný psychosociální vývoj, zapojení se do společnosti. U malých dětí s achondroplázií je také důležité dbát na léčbu infekcí dýchacích cest.
Léčba tohoto onemocnění není dosud známa. Někdy se může chirurgickým zákrokem provést prodloužení kostí, avšak to je na dlouhé období a velmi bolestivé.
