Pseudohypoparatyreóza je vzácné onemocnění, které ovlivňuje regulaci vápníku a fosfátu v krvi. Toto onemocnění je charakterizováno odolností tělních tkání vůči působení parathormonu, což je hormon produkovaný příštítnými tělísky. I přesto, že hladiny tohoto hormonu jsou často normální nebo dokonce zvýšené, tělo nemůže efektivně regulovat minerály, což vede k řadě klinických příznaků a symptomů. Pseudohypoparatyreóza se vyskytuje častěji u žen a diagnostikuje se zpravidla během dětství nebo dospívání.
Mezi nejčastější příznaky pseudohypoparatyreózy patří snížené sérové hladiny vápníku (hypokalcemie) a zvýšené hladiny fosfátu (hyperfosfatemie). Tyto změny mohou vést k příznakům, jako jsou svalové křeče, ztuhlost, parestézie (brnění či mravenčení v oblasti rukou a nohou) a v těžkých případech i záchvaty. Někteří pacienti mohou také trpět chronickou únavou, depresí a poruchami nálady.
Kromě biochemických změn mohou být přítomny i fyzické projevy. Často se vyskytuje kalcifikace měkkých tkání, zvláště v oblasti mozku, což může vést k neurologickým problémům. Dalšími příznaky mohou být krátká postava, obezita, kulatý obličej, krátké prsty a další kostní abnormality. Tyto fyzické změny jsou někdy označovány jako fenotyp Albrightovy dědičné osteodystrofie.
Diagnostika pseudohypoparatyreózy zahrnuje vyšetření hladin vápníku, fosfátu a parathormonu v krvi. Následně je nutné provést genetické testování k potvrzení diagnózy, protože existuje několik typů této poruchy, z nichž každý má odlišný genetický základ. Genetické testování pomáhá také při určení rizika pro ostatní členy rodiny.
Léčba pseudohypoparatyreózy se zaměřuje na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacienta. Terapie často zahrnuje podávání suplementů vápníku a aktivního vitamínu D ke zlepšení hladin vápníku v krvi. Pravidelný lékařský dohled a sledování hladin minerálů jsou nezbytné k minimalizaci komplikací. S včasnou diagnózou a adekvátní léčbou lze většinu příznaků tohoto onemocnění efektivně kontrolovat.
Co by vás mohlo zajímat: online konzultace s očním lékařem: plovoucí mušky i operace laserem, dotazy lékaři, olovo je údajně nejhorším jedem v přírodě nebo opary
