Polypóza familiární, známá také jako familiární adenomatózní polypóza (FAP), je dědičné onemocnění, které se vyznačuje výskytem mnoha adenomatózních polypů v tlustém střevě. Toto onemocnění má značný význam v oblasti zdraví, jelikož nese vysoké riziko vzniku rakoviny tlustého střeva, pokud není včas a adekvátně léčeno. FAP je výsledkem mutace v genu APC, který je odpovědný za regulaci buněčného růstu.
Polypóza familiární je autosomálně dominantní onemocnění, což znamená, že pokud jeden z rodičů nese mutovaný gen, existuje 50% pravděpodobnost, že onemocnění zdědí také jejich potomek. Polypy začínají vznikat již v mladém věku, často v adolescenci, a jejich počet narůstá s věkem. Bez léčby se téměř nevyhnutelně všechny případné polypy změní v maligní nádor.
Diagnostika FAP se provádí prostřednictvím kolonoskopie a genetických testů. Kolonoskopie umožňuje lékařům sledovat přítomnost a růst polypů, zatímco genetické testování potvrzuje přítomnost mutace v genu APC. Včasná diagnóza je klíčová pro prevenci rozvoje rakoviny a efektivní léčbu.
Léčba FAP často zahrnuje chirurgické odstranění tlustého střeva, což významně snižuje riziko vzniku rakoviny. Preventivní chirurgický zákrok, známý jako proktokolektomie, je běžně doporučován před dosažením 20-25 let věku. Kromě chirurgických řešení mohou být předepsány léky, které pomáhají zpomalit růst polypů, a pravidelné sledování stavu pacienta.
V kontextu zdraví, nemocí a krásy je důležité si uvědomit, že FAP není pouze zdravotním problémem, ale také otázkou psychologického a sociálního dopadu na pacienty a jejich rodiny. Včasné odhalení a léčba mohou výrazně zlepšit kvalitu života a poskytnout naději na normální život. Edukace a genetické poradenství jsou klíčové nástroje, které mohou pomoci rodinám lépe se vyrovnat s touto náročnou diagnózou.
Co by vás mohlo zajímat: mrkev, audiometrie, nástrah které vás vrátí zpět k závislosti na nikotinu, mravenčení chodidel nebo dystonie - nová léčba
