Myoklonická astatická epilepsie, známá také jako Dooseho syndrom, je vzácná forma epilepsie, která postihuje především děti v raném věku. Toto neurologické onemocnění se poprvé objevuje většinou mezi šesti měsíci a pěti lety života dítěte. Příčina tohoto syndromu není zcela jasná, ale genetické faktory hrají významnou roli. Myoklonická astatická epilepsie se řadí mezi tzv. epileptické encefalopatie, což znamená, že kromě záchvatů má negativní dopad i na celkový vývoj nervové soustavy.
Jedním z hlavních příznaků Dooseho syndromu jsou myoklonické záchvaty, které se projevují jako náhlé, krátké a nepravidelné záškuby svalů. Tyto záchvaty mohou postihnout jak jednotlivé části těla, tak i celé tělo najednou. Často bývají nečekané a mohou vést k pádům a dalším úrazům, což představuje významné riziko pro děti s tímto onemocněním.
Dalším závažným příznakem je astatická složka, která se projevuje ztrátou svalového tonu a kontroly nad postojem. Děti mohou náhle klesnout k zemi, protože ztratí schopnost udržet rovnováhu. Tyto “astatické pády” jsou pro rodiče často zdrojem velkého strachu a úzkosti. Kromě toho mohou pacienti trpět také absencemi, krátkými záchvaty bezvědomí nebo „výpadky“ vědomí, při kterých dítě přestane vnímat své okolí.
Diagnóza Dooseho syndromu může být složitá a vyžaduje odborné neurologické vyšetření. Lékaři obvykle provádějí elektroencefalografii (EEG), která pomáhá identifikovat specifické vzorce elektrické aktivity v mozku typické pro tento syndrom. Výsledky EEG mohou být kombinovány s dalšími vyšetřeními, jako je magnetická rezonance (MRI) nebo genetické testy, které pomáhají potvrdit diagnózu.
Léčba myoklonické astatické epilepsie je často komplexní a zahrnuje kombinaci farmakoterapie a dalších terapeutických přístupů. Antiepileptika jsou základem léčby, avšak ne vždy jsou účinná ve všech případech. Některým dětem může pomoci ketogenní dieta, která je bohatá na tuky a chudá na sacharidy. V těžších případech může být zvážena i chirurgická intervence nebo použití přístrojů, jako je nervový stimulátor.
Myoklonická astatická epilepsie (Dooseho syndrom) představuje významný zdravotní problém, který vyžaduje multidisciplinární přístup lékařů, terapeutů a rodiny. Včasná diagnóza a adekvátní léčba mohou výrazně zlepšit kvalitu života postižených dětí, ačkoli stále existuje mnoho otázek týkajících se optimálních léčebných strategií a dlouhodobé prognózy pacientů.
Co by vás mohlo zajímat: svrab u dětí, v horách vás může zastihnout puchýř i zlomenina. buďte připraveni, alkohol poškozuje také dětské cévy nebo růst zhoubného melanomu může zastavit biologická léčba
