Morquio syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu IV (MPS IV), je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje poruchu metabolismu určitých druhů komplexních cukrů nazývaných mukopolysacharidy. Tento stav vede k jejich nahromaďování v těle, což způsobuje různé zdravotní potíže. Přestože patří do oboru “Zdraví, nemoce a krása”, má výsadní postavení v diagnostice a léčbě vzácných chorob a metabolismu.
Příznaky Morquio syndromu se obvykle projevují již v raném dětství, často před dosažením věku 2 až 3 let. Mezi hlavní symptomy patří zpomalení růstu, což vede k nízké postavě, a dysplazie skeletu, především v oblasti páteře, žeber a pánve. Děti s tímto syndromem mají často oční problémy, jako je keratopatie, která způsobuje zakalení rohovky, a mohou mít i časté ušní infekce, které vedou k problémům se sluchem.
Dalším charakteristickým rysem jsou abnormální vývoje kostí, což může způsobit výraznou deformitu hrudníku a končetin. To může vést k potížím s pohybem a bolestem. Kromě kosterních problémů mohou také trpět slabšími vnitřními orgány – například srdeční vady a respirační problémy jsou běžné, což může zkracovat délku života postižených osob.
Diagnóza Morquio syndromu často vyžaduje kombinaci klinických vyšetření, genetických testů a specifických enzymatických studií. Léčba je převážně zaměřena na zmírňování příznaků a podpůrnou péči, protože dosud neexistuje definitivní vyléčení. Mezi terapeutické přístupy patří fyzioterapie, ortopedické zákroky, léčba očních a ušních problémů, jakož i léčba respiračních a srdečních poruch.
Pochopení a povědomí o Morquio syndromu je klíčové pro včasnou diagnostiku a zlepšení kvality života pacientů. Zvyšování povědomí může také podpořit výzkum a vývoj nových terapeutických možností, které by mohly v budoucnu nabídnout lepší vyhlídky pro osoby trpící tímto vzácným onemocněním.
Co by vás mohlo zajímat: cukání končetin - syndrom neklidných končetin, když tělo útočí proti vlastním tkáním, vitamíny v těhotenství pomáhají rostoucímu miminku nebo díl seriálu o rakovině ledvin jak choroba mění tělo
