Mnohočetná endokrinní neoplazie typ III, známá také jako MEN 3 nebo MEN 2B, je vzácná genetická porucha, která spadá do širšího spektra endokrinních neoplazií. Tato nemoc se řadí do oboru zdraví a nemocí, jelikož je úzce spojena s fungováním endokrinní soustavy a výskytem nádorů v příslušných žlázách. Skrze tento článek se podíváme na povahu, symptomy, diagnózu a léčbu této závažné nemoci.
MEN 3 je způsobena mutací v RET protoonkogenu, což vede k nadměrnému růstu endokrinních buněk a tvorbě nádorů. Jednou z klíčových charakteristik této choroby je přítomnost medulárního karcinomu štítné žlázy, který se často projevuje již v raném věku. Další častý příznak zahrnuje feochromocytom – nádor nadledvin, který může způsobovat vysoký krevní tlak a další kardiovaskulární problémy.
Kromě nádorů v endokrinních žlázách mohou být postiženi i další orgány. Pacienti často vykazují abnormality v trávicím traktu, což může vést k průjmu nebo zácpě. Dalším typickým znakem jsou marfanoidní rysy – vysoká postava, dlouhé prsty a hypermobilita kloubů. Závažnost a variabilita symptomů může značně kolísat mezi jednotlivými pacienty, což ztěžuje diagnostiku a léčbu.
Diagnóza MEN 3 je obvykle stanovena na základě genetického testování, které identifikuje mutaci v RET protoonkogenu. Důležitou roli hraje také rodinná anamnéza, neboť onemocnění má autosomálně dominantní dědičnost. Ranní záchyt a pravidelné sledování jsou klíčové pro prevenci a kontrolu nádorových projevů.
Léčba MEN 3 zahrnuje chirurgické odstranění postižených žláz a následnou hormonální terapii. Medulární karcinom štítné žlázy často vyžaduje radikální chirurgické zákroky, zatímco feochromocytom může být léčen farmakologicky k regulaci krevního tlaku před chirurgickým zákrokem. Genetické poradenství je také důležitou součástí péče, neboť umožňuje monitorování rizik u příbuzných a včasné intervence.
MEN 3 je komplexní a seriozní onemocnění, které vyžaduje interdisciplinární přístup k diagnóze a léčbě. Pochopení genetického základu a účinné sledování jsou klíčovými faktory v péči o pacienty s touto vzácnou poruchou. Pravidelným sledováním a včasnými intervencemi lze významně zlepšit kvalitu života postižených jedinců.
Co by vás mohlo zajímat: jste kuřák, zapomeňte na lázně, pomočování, poruchy chůze ze schodů, pomalý růst nehtů nebo rymy
