Leberova kongenitální amauróza: Příznaky a projevy
Leberova kongenitální amauróza (LCA) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje zrak již od narození. Toto degenerativní onemocnění je charakterizováno výrazným postižením fotoreceptorů, což vede k hluboké ztrátě zraku nebo slepotě. LCA je způsobena mutacemi ve více než dvaceti různých genech, které mají klíčovou úlohu v normálním fungování sítnice.
Mezi hlavní příznaky LCA patří hluboká ztráta zraku či slepota od narození nebo během prvních měsíců života. Děti s tímto onemocněním často nemají žádnou reakci na světlo a nejsou schopny sledovat pohyblivé objekty. Dalším charakteristickým projevem je takzvaný oculodigitální reflex, což je typické tření očí rukama, které je považováno za pokus o stimulaci zraku.
LCA může mít i další průvodní symptomy, jako je nystagmus (rychlé pohyby očí), odchýlení očí (strabismus) nebo i poklesnutí horních víček (ptóza). Kromě těchto vizuálních příznaků mohou děti s LCA také trpět problémy s motorickým rozvojem, protože zraková orientace hraje klíčovou roli v běžné dětské aktivitě a učení.
Diagnostika LCA se provádí na základě klinického vyšetření, elektroretinogramu (ERG) a genetického testování. Elektroretinogram je nástroj, který měří elektrickou aktivitu sítnice a pomáhá potvrdit dysfunkci fotoreceptorů. Genetické testování je nezbytné k identifikaci konkrétní genové mutace, což může být klíčové pro budoucí možnosti léčby a genetické poradenství rodinám.
Léčba LCA zatím není úspěšná, přestože v posledních letech došlo k pokroku v oblasti genové terapie. Některé experimentální léčebné postupy ukazují slibné výsledky a dávají naději, že v budoucnu se objeví nové možnosti, jak zlepšit kvalitu života lidí s LCA. V současné době se dává důraz na rehabilitační a podpůrné terapie, které pomáhají rodinám a dětem lépe se vypořádat s tímto těžkým postižením.
Co by vás mohlo zajímat: koktavost u dětí, cervikokraniální syndrom, coxtral, cigarety připravují sportující kuřáky o vyšší fyzický výkon, bolest chodidla při došlapu nebo hami
