Leberova atrofie zrakového nervu: Příznaky, projevy a symptomy
Leberova atrofie zrakového nervu, také známá jako Leberova dědičná optická neuropatie (LHON), je vzácné genetické onemocnění, které postihuje zrakový nerv a způsobuje postupnou ztrátu zraku. Tato nemoc nejčastěji propuká u mladých dospělých mužů, přibližně mezi 15. a 35. rokem života, ale může se vyskytnout i v jiných věkových kategoriích a u žen. Leberova atrofie je důsledkem mutací v mitochondriální DNA, které vedou k nedostatečné produkci energie v buňkách zrakového nervu.
Prvním a nejzřetelnějším příznakem Leberovy atrofie zrakového nervu bývá náhlé nebo postupné zhoršení centrálního vidění na jednom oku, které následně postihuje i druhé oko. Tento proces může trvat několik týdnů až měsíců. Pacienti často popisují centrální skotom, což je tmavá nebo šedá skvrna v centru zorného pole, která ztěžuje čtení, řízení a rozeznávání detailů. Periferní vidění může zůstat relativně nedotčeno, což pacientům umožňuje určitou orientaci v prostoru.
Další příznaky mohou zahrnovat poruchy vnímání barev, přičemž nejčastěji dochází k neschopnosti rozeznat červenou a zelenou barvu. Oční vyšetření často odhalí otoky a zarudnutí optických disků, které signalizují zánětlivý proces v zrakovém nervu. Postupem času může dojít k atrofii neboli ztenčení zrakového nervu, což se projevuje vyblednutím očních disků a trvalou ztrátou zrakové ostrosti.
Diagnóza Leberovy atrofie zrakového nervu je založena na klinických známkách a genetickém testování mitochondriální DNA. Speciální oftalmologické vyšetření, jako je optická koherentní tomografie (OCT) a zrakové evokované potenciály (VEP), mohou pomoci potvrdit diagnózu a posoudit rozsah postižení zrakového nervu. Vzhledem k dědičné povaze onemocnění je také doporučeno genetické poradenství pro postižené rodiny.
Léčba Leberovy atrofie zrakového nervu je zatím omezená. Některé výzkumy ukazují na možný pozitivní vliv antioxidantů, jako je idebenon, který může snížit oxidativní stres v mitochondriích. Nicméně, úspěšnost takové léčby je variabilní a není zaručená. Rehabilitace zraku a psychologická podpora jsou klíčové pro zlepšení kvality života pacientů. Pochopení a povědomí o tomto onemocnění mohou napomoci včasnému zásahu a lepší podpoře pro pacienty a jejich rodiny.
Co by vás mohlo zajímat: domov s pečovatelskou službou stonava, disociativní fuga - příznaky, projevy, symptomy - příznaky a projevy, léčení včelím jedem vs. alergie na včelí bodnutí, dům s pečovatelskou službou české budějovice tylova nebo choroba mnoha podob aneb druhy lupénky – část
