Kongenitální hypoplastická anémie Diamondova-Blackfanova (DBA) je vzácné dědičné onemocnění krve, které postihuje produkci červených krvinek v kostní dřeni. Tato forma anémie je již přítomna při narození, což odlišuje DBA od jiných typů získané anémie. Pojmenována je po lékařích, kteří ji jako první popsali – Kennethu Blackfanovi a Louisu Diamondovi, kteří ji identifikovali v roce 1938.
DBA se vyznačuje sníženou produkcí erytrocytů, což vede k projevu klinických symptomů jako je bledost, únava a snížená schopnost tolerovat fyzickou námahu. Pacienti s touto nemocí mohou mít také různé fyzické abnormality, včetně obličejových deformací, rozštěpů patra nebo anomálií na rukou a srdci. Přítomné je i zvýšené riziko vzniku maligních onemocnění, zejména leukémie a močového měchýře.
Diagnostika DBA je založena na kombinaci klinických aspektů, laboratorních výsledků a genetického testování. Krevní testy obvykle ukazují makrocytovou anémii s retikulocytopenií a normocelulární nebo hypocelulární kostní dřeň. K potvrzení diagnózy může být nutné molekulárně-genetické vyšetření, protože DBA je spojována s mutací v genech ovlivňujících ribozomální proteiny.
Léčba DBA zahrnuje především pravidelné transfúze červených krvinek a kortikosteroidní terapii, aby se zlepšila produkce erytrocytů. Transfúze mohou vést k přetížení železem, což vyžaduje další léčbu cheláty železa. Kortikosteroidy jsou účinné u zhruba 80 % pacientů, avšak jejich dlouhodobé užívání nese riziko závažných vedlejších účinků. Transplantace hematopoetických kmenových buněk představuje jedinou potenciálně kurativní léčbu, avšak je spojena s vysokým rizikem komplikací.
DBA je nemoc, která vyžaduje komplexní a dlouhodobou péči. Pacienti a jejich rodiny musí být dobře informováni o charakteru onemocnění, možnostech léčby a rizicích, která s sebou nese. Včasná diagnóza a správná léčba mohou výrazně zlepšit kvalitu života, avšak natolik vzácná nemoc vyžaduje i zvýšenou pozornost v oblasti výzkumu a vývoje nových terapeutických metod.
Co by vás mohlo zajímat: rakovina prsu ženám nemusí nutně krátit život, sex, farmářská plíce příznaky projevy symptomy nebo kawasakiho choroba
