Kongenitální erytropoetická porfyrie, známá také jako Günterova choroba, je vzácné genetické onemocnění, které výrazně ovlivňuje kvalitu života postižených jedinců. Tato porucha spadá do kategorie metabolických onemocnění a patří mezi porfyrie, což jsou nemoci spojené s narušením syntézy hemu – klíčové součásti hemoglobinu. Günterova choroba se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že se musí se sejít dvě mutované kopie genu, aby se onemocnění projevilo.
Příznaky Günterovy choroby se obvykle objevují již v raném dětství. Charakteristickým znakem je extrémní fotocitlivost kůže. Pokožka pacientů při vystavení slunečnímu záření snadno praská, tvoří se puchýře a ulcerace, které se mohou později zhojit za vzniku jizev. Tyto léze mohou být bolestivé a výrazně snižují kvalitu života. Navíc se může objevit světlá a křehká kůže, často s načervenalými fleky či hnědými pigmentovými skvrnami.
Dalšími příznaky Günterovy choroby jsou hematologické a viscerální problémy. Pacienti často trpí anémií, která může vést k únavě, slabosti a dalších komplikacím. V důsledku nadbytku porfyrinů v těle může dojít také ke změně barvy moči a zubů na tmavě červenou nebo hnědou, což je pro toto onemocnění velmi typické. Zároveň může dojít k poškození sleziny a jater, což může vyvolat další závažné zdravotní problémy.
Možnosti léčby Günterovy choroby jsou omezené a zaměřují se především na zmírnění příznaků a prevenci vzniku dalších komplikací. Klíčovým opatřením je ochrana před slunečním zářením – to znamená nošení ochranného oděvu a používání vysokofaktorových opalovacích krémů. Lékaři mohou také doporučit pravidelné transfuze krve či léčbu nemocné sleziny. V některých případech je možná transplantace kostní dřeně, která může významně zlepšit prognózu.
Günterova choroba představuje výraznou výzvu nejen pro pacienta, ale i pro jeho okolí. Přestože se jedná o onemocnění život ohrožující, správným přístupem a léčbou lze významně zlepšit kvalitu života postižených. Je důležité zvyšovat povědomí o této nemoci a podporovat výzkum, který může v budoucnu přinést nové a účinnější metody léčby.
Co by vás mohlo zajímat: transplantace jater, mikuláš je za dveřmi strach se dá zvládnout i díky homeopatii, alergie svědění kůže, infrasauna pomáhá kardiakům snížit tlak nebo výživa nastávajících matek
