Kearns-Sayreův syndrom (KSS), také známý jako okulokraniosomatický syndrom, je vzácné mitochondriální onemocnění, které postihuje hlavně svaly a nervový systém. Tento genetický stav se obvykle objevuje před 20. rokem života a je charakterizován třemi hlavními příznaky: progresivní externí oftalmoplegií (ochabnutí očních svalů), retinitis pigmentosa (degenerací sítnice) a srdečními problémy, jako blokáda vedení vzruchu v srdci.
Příčinou Kearns-Sayreova syndromu jsou mutace v mitochondriální DNA. Mitochondrie jsou organely uvnitř buněk, které vyrábějí energii, a jakékoli genetické změny v jejich DNA mohou vést k závažným energetickým deficitům v postižených buňkách. V důsledku toho jsou nejčastěji zasaženy energeticky náročné tkáně, jako je svalová tkáň a nervový systém, což vysvětluje symptomy spojené s KSS.
Klíčové projevy syndromu zahrnují postupné zhoršování pohyblivosti očních svalů, což často vede k ptóze (poklesu očního víčka) a omezenému pohybu očí. Tento stav může výrazně ovlivnit zrak pacienta. Retinitis pigmentosa způsobuje noční slepotu a zúžení zorného pole, což značně snižuje kvalitu života. Kardiovaskulární problémy, jako je AV blok, mohou být život ohrožující a někdy vyžadují implantaci kardiostimulátoru.
Diagnostika Kearns-Sayreova syndromu se opírá o klinické příznaky, genetické testy a biopsie svalové tkáně. Vzhledem k tomu, že jde o mitochondriální poruchu, která se dědí matrilineárně (přes matku), genetické poradenství je často doporučeno pro rodiny postižených pacientů. Léčba KSS je symptomatická a zahrnuje multidisciplinární přístup s pravidelným sledováním očních, kardiovaskulárních a neurologických funkcí.
Kearns-Sayreův syndrom je významným tématem nejen v oblasti medicíny, ale také v kontextu hledání nových terapeutických přístupů k léčbě mitochondriálních chorob. Informovanost o tomto syndromu může zlepšit diagnostické a léčebné postupy a přispět k lepší kvalitě života pacientů. Zdraví a prevence v oblasti genetických onemocnění jsou klíčové pro včasnou intervenci a zajištění odpovídající péče.
Co by vás mohlo zajímat: síňové extrasystoly, leighův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, ssri zvyšují riziko krvácení, bolesti zubu nebo retardace
