Infantilní cystinóza je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje především děti a může mít závažný dopad na jejich zdraví a kvalitu života. Toto onemocnění patří do kategorie metabolických poruch a vyznačuje se akumulací aminokyseliny cystinu v buňkách, což vede k poškození různých orgánů, zejména ledvin. Infantilní cystinóza je autosomálně recesivní porucha, což znamená, že dítě musí dědit dvě defektní kopie genu, jednu od každého rodiče, aby se onemocnění projevilo.
První příznaky infantilní cystinózy se obvykle objevují v raném dětství, často mezi šesti měsíci a dvěma roky věku. Charakteristickými projevy jsou problémy s růstem a vývojem, nadměrná žízeň a časté močení, které jsou důsledkem ztráty schopnosti ledvin koncentrovat moč. Tito pacienti často trpí fanconiho syndromem, což je porucha tubulární funkce ledvin vedoucí k úniku důležitých látek močí, jako jsou minerály a elektrolyty. To může způsobit únavu, slabost a dehydrataci.
Postupně se mohou přidávat další vážnější symptomy. Mezi ně patří poškození očí, které se projevuje fotofobií (citlivostí na světlo), a problémy s rohovkou, kde se hromadí krystalky cystinu. Pokud se onemocnění neléčí, může vést k selhání ledvin již v předškolním věku. Postupem času mohou být postiženy i další orgány, jako jsou játra, svaly a nervový systém, což vede k dalším zdravotním komplikacím.
Diagnóza infantilní cystinózy je založena na klinických projevech a laboratorních vyšetřeních, které zahrnují detekci zvýšené hladiny cystinu v bílých krvinkách. Genetické testování může potvrdit přítomnost mutací v genu CTNS, který je zodpovědný za transport cystinu z lysosomů. Včasná diagnostika a zahájení léčby je klíčové pro zlepšení prognózy pacientů. Hlavní léčebnou metodou je užívání cysteaminu, který snižuje hladiny cystinu v buňkách a zpomaluje progresi onemocnění.
Infantilní cystinóza vyžaduje pečlivý a multidisciplinární přístup k léčbě, zahrnující nefrology, endokrinology, oftalmology a další odborníky. Pacienti a jejich rodiny potřebují také psychologickou podporu a poradenství. Přestože se jedná o závažné onemocnění, pokroky v medicíně a farmakoterapii významně zlepšily vyhlídky pacientů, umožňují jim delší a kvalitnější život.
Co by vás mohlo zajímat: letní cestování může ženy ohrozit diskuse ke článku, toxické železo u myelodysplastického syndromu, leidenská mutace příznaky a léčba nebo ústav sociálních služeb kouřim
