Co to je?
Hemofilie nebo-li porucha srážlivosti krve je dědičné onemocnění, které se objevuje pouze u mužů. Přenáší se geneticky v podobě vadné alely na chromozómu X. Toto onemocnění se vyznačuje vysokou krvácivostí, ale také krevními výrony do kloubů nebo svalů. V České republice existuje několik center zaměřujících se na hemofiliky, kde se zabývají komplexní léčbou této choroby.
Příčiny
Jak již bylo zmíněno v úvodu, jedná se o geneticky podmíněné onemocnění, tzn. že příčinou vzniku je vadná genetická informace. Ta je nesena na chromozomu X, proto se objevuje pouze u mužů. Přenašečem však mohou být i ženy. Velice vzácně se může objevit hemofilie získaná, která propukne díky autoimunitní reakci, při níž protilátky „zaútočí“ na buňky zařizující srážlivost krve.
Příznaky
Příznaky jsou u každého trochu jiné, záleží totiž na tom, kolik má pacient v krvi srážecích buněk. U lehkých forem se hemofilie projevuje pouze u velkých poranění či při chirurgických zákrocích. Při středně těžké poruše srážlivosti krve se může spustit samovolné krvácení. U těžké formy dochází ke krvácení ze sliznic do měkkých tkání a tělních dutin, což je velmi nebezpečné. Tento typ hemofilie se pozná již při porodu, kdy nelze u novorozence zastavit krvácení z přestřiženého pupečníku. Všeobecně platí, že hemofilici trpí krevními výrony i při lehkých poraněních či po oděru krve. Krevní výrony se často objevují na kloubech, které díky tomu mohou degenerovat. Výjimečný není ani útlak cév či nervů, který může způsobovat závažné zdravotní komplikace. Životu nebezpečné je riziko vykrvácení.
Léčba
Hemofilikům se podávají srážecí faktory, které se získávají z krevní plazmy od zdravých dárců. Pacienti s těžkou formou musejí docházet na pravidelné kontroly kloubů a srážecí faktory jsou jim ordinovány také pravidelně plus mají speciální režim.
