Gorlin-Goltzův syndrom, známý také jako syndrom mnohočetných bazaliomů, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje řadu orgánů a tkání. Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1960 Robertem Gorlinem a Robertem Goltzem. Je charakterizován několika klinickými příznaky, z nichž nejvýraznější jsou výskyt více bazaliomů (bazocelulárních karcinomů) a další vývojové abnormality. Syndrom má dědičný charakter, často se přenáší autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že pokud jeden z rodičů nese mutovaný gen, existuje 50% pravděpodobnost, že onemocnění zdědí i jeho potomek.
Bazaliomy jsou nejčastějším typem kožního rakoviny a v případě Gorlin-Goltzova syndromu se objevují v mladém věku, často již v adolescenci. Tyto nádory, ačkoliv jsou většinou lokálně agresivní, zřídka metastazují. Jejich léčba zahrnuje chirurgické odstranění, kryoterapii, fotodynamickou léčbu či léky cílené na molekulární dráhy, které jsou ovlivněny genovou mutací spojenou s tímto syndromem. Pravidelné vyšetření dermatologem a samovyšetřování pokožky jsou klíčové pro včasnou diagnózu a léčbu těchto nádorů.
Kromě bazaliomů se u pacientů s Gorlin-Goltzovým syndromem mohou vyskytovat další zdravotní problémy, jako jsou deformace kostí, cysty v čelistech, poruchy očí a neurologické komplikace. Časté jsou také nezhoubné nádory a další vývojové poruchy. Díky širokému spektru příznaků vyžadují tito pacienti multidisciplinární péči, která zahrnuje nejen dermatology, ale také ortopedy, zubní lékaře, oční lékaře a genetické specialisty.
Přestože Gorlin-Goltzův syndrom nemůže být vyléčen, moderní medicína nabízí mnoho nástrojů, které mohou zlepšit kvalitu života pacientů. Genová terapie, cílena léčba a pokroky v chirurgických technikách umožňují lepší kontrolu nad projevem nemoci a minimalizaci komplikací. Poradenství a psychologická podpora jsou důležitými součástmi péče, které pomáhají pacientům a jejich rodinám zvládat emocionální a praktické výzvy spojené s touto nemocí.
V oblasti zdraví, nemocí a krásy má tento syndrom významný dopad, protože ovlivňuje fyzický vzhled i psychické zdraví pacientů. Vzhledem k jeho dědičnému charakteru je také důležitou oblastí pro genetické poradenství. Výzkum v této oblasti pokračuje, a vědci se snaží najít nové způsoby, jak zmírnit symptomy a zlepšit dlouhodobou prognózu těch, kteří žijí s Gorlin-Goltzovým syndromem.
Co by vás mohlo zajímat: pozor na léky vyvolávající fototoxickou reakci, poševní výtok, pylová alergie se může každý rok projevovat jinak, proenzi nebo operace nosních mandlí
