GM1 gangliosidóza typ I, známá také jako infantilní forma, je vzácné dědičné metabolické onemocnění, které patří do skupiny lysosomálních onemocnění. Patologie je způsobena nedostatkem enzymu zvaného beta-galaktosidáza, což vede k akumulaci GM1 gangliosidů v buňkách těla. Tato akumulace způsobuje poškození různých orgánů a tkání, především však nervového systému.
Symptomy GM1 gangliosidózy typ I se obvykle objevují během prvních šesti měsíců života. První příznaky mohou zahrnovat slabý svalový tonus, ztrátu motorických dovedností, problémy s krmením a pomalý růst. Děti mohou prodělat regresi ve vývoji, kdy přestanou zvládat dovednosti, které již jednou dosáhly. Časté jsou také záchvaty, neustálý pláč a podrážděnost.
S progresí onemocnění se objevují další neurologické příznaky jako je například ztráta zraku, sluchu a mentální retardace. U dětí se často vyvine makrocefalie – zvětšení hlavy, a také rigidita svalů, což může vést k omezené pohyblivosti. Charakteristický je též vzhled obličeje se zploštělým nosem, silnými rty a mírně zašpičatělými zuby.
GM1 gangliosidóza typ I je onemocnění s velmi špatnou prognózou. Většina postižených dětí nedožívá více než několik let. Léčba je v současnosti pouze symptomatická a zaměřuje se na zvládání příznaků a péči o kvalitu života. Některé nové terapeutické přístupy, jako je genová terapie, jsou stále ve fázi výzkumu, ale přinášejí naději na budoucí zlepšení léčebných možností.
V oboru “Zdraví, nemoci a krása” je vedle výzkumu nových léčebných metod důležitá i výchova a podpora rodin postižených dětí. Informování veřejnosti o této vzácné nemoci může pomoci zlepšit diagnostiku a péči, stejně jako podpořit výzkum financovaný z veřejných prostředků. Spolupráce mezi lékaři, rodinami a vědci je klíčem k nalezení účinných léčeb a zajištění nejlepší možné péče pro postižené děti.
Co by vás mohlo zajímat: zánět duhovky, ovulační test, colafit, nemoci vaječníků nebo henochova-schönleinova purpura
