Glykogenóza je soubor dědičných metabolických poruch, které ovlivňují metabolismus glykogenu, klíčového energetického zásobníku v těle. Typ Ia, Ib, II a III představují různé formy této poruchy, které se liší jak enzymovým deficitem, tak klinickými projevy. Tento článek se zaměřuje na příznaky a projevy těchto typů glykogenózy, což je téma relevantní pro zdraví, nemoci a léčebný přístup k těmto stavům.
Glykogenóza typ Ia, známá také jako von Gierkeova choroba, je způsobena nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatáza. Typickými příznaky jsou hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi), hepatomegalie (zvětšení jater) a renomegalie (zvětšení ledvin). Další symptomy zahrnují laktátovou acidózu, hyperlipidémii a růstové opoždění. Pacienti obvykle trpí častými záchvaty hypoglykémie, což může být život ohrožující bez řádné léčby.
Typ Ib je podobný typu Ia, ale navíc zahrnuje defici opakujících se chronických infekcí a neutropenii (nízký počet neutrofilů, což jsou bílé krvinky). Tento typ je způsoben mutací v genu G6PT, která ovlivňuje transport glukózy-6-fosfátu do endoplazmatického retikula. Kromě symptomů společných s typem Ia, jako je hypoglykémie a zvětšení jater, typ Ib zahrnuje také časté bakteriální infekce a únavu.
Glykogenóza typ II, známá jako Pompeho choroba, je lysosomální skladovací choroba způsobená deficiencí enzymu kyselé α-glukosidázy. Hlavními projevy jsou svalová slabost, zvětšení srdce (kardiomegalie) a dýchací potíže. U kojenců se může objevit silná svalová slabost, problémy s krmením a velmi rychlý progres onemocnění vedoucí k fatálním následkům, pokud není adekvátně léčena.
Typ III, známý jako Coriho nebo Forbesova choroba, je způsoben deficiencí enzymu amylo-1,6-glukosidázy. Příznaky zahrnují hepatomegalii, hypoglykémii a mírnou svalovou slabost. Na rozdíl od typu Ia a Ib, pacienti s typem III mohou mít normální růst po dětském věku, ale mohou vyvinout kardiomyopatii (onemocnění srdečního svalu) a svalovou slabost ve vyšším věku.
Glykogenózy představují rozsáhlý a klinicky variabilní soubor onemocnění s různými příznaky a komplikacemi. Diagnóza je obvykle stanovena genetickým testováním nebo biochemickými testy. Léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů a prevenci komplikací. Dietní úpravy, pravidelné podávání glukózy a u některých typů enzymová substituční terapie mohou významně zlepšit kvalitu života pacientů. Přestože glykogenózy představují vážné a někdy život ohrožující stavy, pokroky v medicíně a genetice nabízejí naději na lepší zvládnutí a léčbu těchto poruch.
Co by vás mohlo zajímat: močení malého množství moči, krev ve stolici může naznačovat střevní zánět, zvýšení hladiny cukru v krvi, mudr gabriela hoblíková slezská nebo aby byl zimní chodník bezpečnou cestou desatero proti pádům