Glykogenóza Coriho, známá také jako Glykogenóza typu III, je dědičné metabolické onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla správně metabolizovat glykogen. Jde o poruchu autozomálně recesivní, což znamená, že nemoc se projevuje, pouze pokud jedinec zdědí gen od obou rodičů. Glykogen je zásobní formou glukózy v těle a jeho správné štěpení je klíčové pro udržení energetického metabolismu, především v játrech a svalech.
Postižení jedinci s Glykogenózou Coriho mají mutaci v genu, který kóduje enzym alfa-1,6-glukosidázu. Tento enzym je klíčový pro deaminaci větveného glykogenu na glukózu. Nedostatek enzymu vede k akumulaci abnormálního glykogenu ve tkáních, což způsobuje různé zdravotní problémy. Mezi nejčastější symptomy patří hepatomegalie (zvětšení jater), hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi) a svalová slabost.
Diagnostika Glykogenózy Coriho často začíná pozorováním klinických příznaků a potvrzuje se genetickými testy nebo biopsií jater nebo svalů. Včasná diagnóza je klíčová pro efektivní řízení onemocnění. Pacienti jsou často sledováni specializovanými týmy zahrnujícími hepatology, neurologové a dietology, kteří spolupracují na individuálním léčebném plánu.
Léčba Glykogenózy Coriho je symptomatická a zaměřuje se na zvládání příznaků. Dietní úpravy, jako je pravidelný příjem nízko-glykemických potravin a časté malé jídla, pomáhají předcházet hypoglykémii. Někteří pacienti mohou potřebovat doplňky cukru nebo škrobu pro udržení stabilní hladiny glukózy. Ve vážnějších případech může být nutná jaterní transplantace.
Glykogenóza Coriho má významný dopad na kvalitu života postižených jedinců, avšak s včasnou diagnózou a adekvátní léčbou mohou pacienti vést relativně normální život. Stále probíhající výzkum slibuje nové terapie a lepší pochopení tohoto onemocnění, což může v budoucnu zlepšit prognózu a kvalitu života pacientů.
Co by vás mohlo zajímat: příznaky cukrovky, jak poznat těhotenství, zánět středního ucha co vás nejvíc zajímá, nažloutlá kůže nebo gastroenteritis acuta - diskuse ke článku
