Galaktosémie je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla metabolizovat galaktózu, jeden z jednoduchých cukrů, které se nacházejí zejména v mléčném cukru – laktóze. Toto onemocnění má vážný dopad na zdraví a správné fungování organismu, a proto je důležité rozpoznat jeho příznaky a projevy včas pro adekvátní léčbu.
Příznaky galaktosémie se obvykle objeví brzy po narození, často během několika dnů po prvním kojení nebo požití mléčných výrobků. Jedním z prvotních indikátorů je neprospívání novorozence a problémy s krmením. Děti s galaktosémií mohou zvracet, mít průjem a jejich přírůstek váhy je velmi pomalý. Spolu s tím se často přidává žloutenka, která není normální a trvá déle než u zdravých dětí.
Další z výrazných příznaků je zvětšení jater (hepatomegalie), které může být spojené s otoky břicha. Neurologické příznaky jako je podrážděnost, letargie nebo záchvaty jsou také běžné. Pokud se problém neřeší, může dojít k nevratnému poškození mozku a dalších orgánů. U některých dětí se může objevit i šedý zákal (katarakta), který způsobuje zákal čočky oka a má významný vliv na zrak.
Galaktosémie může také způsobit zvýšenou náchylnost k infekcím, obzvláště k těm, které jsou způsobeny bakterií Escherichia coli. Děti postižené tímto onemocněním často trpí sepse, což je vážné onemocnění krevního oběhu, které může být život ohrožující. Proto je velmi důležité sledovat a chránit zdraví těchto dětí mimo jiné i prostřednictvím pravidelných lékařských kontrol a preventivních opatření.
Léčba galaktosémie spočívá především v přísném vyloučení galaktózy z jídelníčku. To znamená, že pacienti musí zcela vyřadit mléko a mléčné výrobky a přijímat vhodnou alternativní výživu. I přes dodržování této přísné diety mohou některé děti mít dlouhodobé následky, jako jsou problémy s učením, poruchy řeči nebo motorické problémy. Pravidelná lékařská a dietetická péče je klíčová pro zvládnutí tohoto onemocnění.
Rozpoznání a pochopení galaktosémie je nezbytné pro včasnou intervenci a zajištění nejlepší možné kvality života pro postižené děti. Včasná diagnostika a kontinuální péče jsou základem úspěšného zvládání tohoto závažného onemocnění, které, pokud je správně řízeno, umožňuje postiženým jedincům vést relativně normální život bez závažných zdravotních komplikací.
Co by vás mohlo zajímat: fimóza - příznaky a léčba, kretenismus příznaky projevy symptomy, opar v krku, kuří oko příznaky a léčba nebo eliška rýma mě pronásleduje ve dne i v noci
