Fenylketonurie (PKU) je genetická porucha, která ovlivňuje metabolismus aromatické aminokyseliny fenylalaninu. Lidé trpící touto nemocí mají nedostatečnou aktivitu enzymu fenylalanin hydroxylázy, který je zodpovědný za přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Výsledkem je akumulace fenylalaninu v krvi a dalších tělesných tekutinách, což může mít toxické účinky na mozkové buňky, pokud není včas diagnostikováno a léčeno.
Hlavními příznaky fenylketonurie jsou zpoždění v mentálním a motorickém vývoji, mikrocefalie (malá hlava), hyperaktivita, záchvaty a různé behaviorální problémy. U novorozenců a malých dětí se tyto symptomy mohou jevit jako mírné nebo nespecifické, proto je v mnoha zemích součástí novorozeneckého screeningu test na PKU, který umožňuje včasnou diagnózu a zahájení léčby. Bez léčby může fenylketonurie vést k vážnému mentálnímu postižení a dalším zdravotním komplikacím.
Léčba fenylketonurie spočívá především v celoživotní dietě s nízkým obsahem fenylalaninu. Pacientům se doporučuje vyhýbat se potravinám bohatým na tuto aminokyselinu, jako je maso, ryby, mléčné výrobky a některé druhy luštěnin. Speciální dietní potraviny a náhrady, které jsou přizpůsobeny potřebám lidí s PKU, jsou často nezbytnou součástí jejich stravy. Pravidelné sledování fenylalaninových hladin v krvi je klíčem k úspěšnému zvládnutí choroby.
Moderní přístupy k léčbě zahrnují také experimentální terapie, jako je použití enzymatické substituční terapie nebo vývoj nových farmaceutických léků, které by mohly zlepšit metabolismus fenylalaninu. Výzkum tam je stále v raných fázích, ale slibuje nové možnosti pro pacienty, kteří mají obtíže udržet přísnou dietní kontrolu.
Fenylketonurie zdůrazňuje důležitost genetického screeningu a včasné intervence v oblasti zdravotní péče. Pravidelná spolupráce s lékaři a specialisty na výživu zajistí, že postižení jedinci mohou vést plnohodnotný a zdravý život. Prevence a včasná léčba nejen minimalizuje zdravotní rizika, ale také podporuje celkovou kvalitu života pacientů a jejich rodin.
Co by vás mohlo zajímat: hemangioendoteliom - příznaky, projevy, symptomy, nová léčba zhoubného melanomu na dosah, faktů o kouření ve vyšším věku, jedeme na pohotovost aneb mládí v ohrožení
