Fenylketonurie, známá také jako Föllingova choroba, je vzácné genetické onemocnění, které dopadá na metabolismus aminokyseliny zvané fenylalanin. Tato metabolická porucha je způsobena mutací genu, který kóduje enzym fenylalanin-hydroxylázu. Bez tohoto enzymu tělo není schopno přeměnit fenylalanin na tyrosin, což vede k jeho hromadění v krvi a mozkové tkáni, a může způsobit závažná neurologická poškození.
Tato nemoc se obvykle diagnostikuje v raném věku pomocí novorozeneckého screeningu, který je povinný ve většině vyspělých zemí. Pokud není fenylketonurie detekována a správně léčena, může vést k trvalé mentální retardaci, problémům s koordinací, a dokonce i k epileptickým záchvatům. Včasná diagnostika je tedy klíčová pro prevenci těchto vážných zdravotních následků.
Léčba fenylketonurie spočívá především ve striktní dietě s nízkým obsahem fenylalaninu. Pacienti musí konzumovat specializované potraviny s upraveným složením aminokyselin a vyhýbat se běžným zdrojům fenylalaninu, jako jsou maso, mléčné výrobky, vejce a některé druhy zeleniny a ovoce. Doplňky stravy obohacené o potřebné živiny hrají také důležitou roli ve zajištění správné výživy těchto pacientů.
V moderní medicíně se stále více skloňuje i možnost genové terapie jako potenciálního léku na fenylketonurii. Experimentální studie jsou v plném proudu a vědci věří, že je jen otázkou času, kdy se tato inovativní léčba stane dostupnou pro širší veřejnost. Do té doby je však přísné dodržování diety klíčovou součástí života každého pacienta s fenylketonurií.
Celkově lze říci, že fenylketonurie představuje závažné, ale léčitelný onemocnění. S včasnou diagnostikou a správnou léčebnou dietou mohou pacienti vést relativně normální život. Informovanost a vzdělání o této nemoci jsou proto klíčové nejen pro postižené jedince, ale i pro veřejnost a zdravotnický personál, aby se minimalizovaly rizika spojená s touto závažnou metabolickou poruchou.
Co by vás mohlo zajímat: naše babičky věděly jak si uchovat zdravé srdce, narkolepsie příznaky léčba imperativní spavost, preeklampsie prevence příznaky léčba i osobní nebo cdg syndrom vrozená porucha glykosylace příznaky projevy
