Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které je způsobeno nedostatkem enzymu fenylalaninhydroxylázy. Tento enzym je nezbytný pro správný metabolismus aminokyseliny fenylalaninu, kterou přijímáme potravou. Při nedostatečné funkci tohoto enzymu dochází k hromadění fenylalaninu v těle, což může vést k vážným a nevratným poškozením mozku a nervové soustavy. PKU je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že dítě musí zdědit vadný gen od obou rodičů, aby se nemoc projevila.
Diagnóza fenylketonurie je obvykle stanovena brzy po narození prostřednictvím novorozeneckého screeningového testu, který je v mnoha zemích standardem. Včasná detekce je kritická, protože neobejde-li se nemoc bez léčby, vede k závažným mentálním retardacím, záchvatům, poruchám chování a dalším neurologickým problémům. Díky screeningovým testům lze velmi brzy přistoupit k odpovídajícímu režimu a prevenci komplikací.
Léčba fenylketonurie spočívá především ve striktní dietě s nízkým obsahem fenylalaninu. To znamená vyhýbat se potravinám bohatým na bílkoviny, jako jsou maso, mléčné produkty, vejce nebo ořechy. Pacienti musí konzumovat speciální lékařsky předpisované potraviny a výživové doplňky, které poskytují potřebné živiny bez přebytečného fenylalaninu. Pravidelné sledování hladiny fenylalaninu v krvi a pečlivé plánování jídelníčku jsou nezbytné pro udržení zdraví nemocného.
Život s fenylketonurií může být náročný, ale při důsledném dodržování diety a lékařských doporučení mohou pacienti vést plnohodnotný život. Moderní diagnostické a terapeutické metody značně zlepšily prognózu nemocných, kteří nyní mohou dosahovat běžného vzdělání, pracovních úspěchů i osobního štěstí. Povědomí o této nemoci a podpora ze strany rodiny a zdravotnického personálu jsou klíčovými faktory pro úspěšné zvládnutí této chronické choroby.
Fenylketonurie je výzvou nejen pro pacienty, ale i pro jejich rodiny a společnost jako celek. Výzkum a zlepšování léčebných metod jsou stále aktuálními tématy, které dávají naději na zlepšení kvality života pacientů s PKU. Inovace v genetické terapii a dietních přístupech přinášejí nové možnosti a naději, že jednou bude možné tuto nemoc účinněji léčit nebo dokonce zcela vyléčit.
Co by vás mohlo zajímat: mužské zevní pohlavní orgány, infarkt u hemofilika – komplikovanější, ale řešitelný, cílená léčba, poruchy menstruačního cyklu nebo bypass
