Fatální familiární insomnie (FFI) je vzácné genetické onemocnění, které patří mezi prionové choroby. Tato nevyléčitelná porucha spánku postihuje specifickou část mozku, nazývanou thalamus, která hraje klíčovou roli v regulaci spánku. FFI je způsobena mutací genu PRNP a přenáší se autosomálně dominantním způsobem, což znamená, že postižení jedinci mají 50 % pravděpodobnost přenosu nemoci na své děti.
Prvním symptomem FFI je obvykle progresivní a neústupná insomnie, což znamená neschopnost spát navzdory únavě a vyčerpání. Tato insomnie se vyvíjí postupně a nezlepšuje se s běžnými léčebnými metodami. Pacienti zpočátku bojují s nachlazením a krátkými epizodami nespavosti, které se však rychle zhoršují do dlouhodobé a fatální neschopnosti usnout.
Další příznaky se postupně stávají evidentními a zahrnují značné psychické a fyzické změny. Pacienti mohou zažívat halucinace, těžkou zmatenost a úzkost, které přecházejí do demence. Doprovodné fyzické příznaky zahrnují nadměrné pocení, zrychlený tep a vysoký krevní tlak. Postupem času se stávají nemocní jedinci neschopnými koordinovat své pohyby a trpí ataxií, což vede k neschopnosti samostatně se pohybovat.
Konečnou fází nemoci je úplná insomnie, kdy pacienti upadají do stavu, kdy je nemožné usnout za žádných podmínek. Tato fáze obvykle trvá několik měsíců, během nichž dochází k rychlé deterioraci fyzického a duševního zdraví. Smrt nastává během 6 až 36 měsíců od objevení prvních příznaků, přičemž nejčastějšími příčinami jsou infekce, sepse a úplné selhání organismu vyvolané deprivací spánku.
FFI je stále předmětem intenzivního výzkumu, protože současná medicína nemá účinnou léčbu této nemoci. Lékaři se soustřeďují na poskytování podpůrné péče ke zmírnění symptomů a zajištění co nejvyšší kvality života pro postižené jedince. Moderní věda pokračuje v hledání léčebných postupů, které by mohly zpomalit progresi této devastující nemoci a nakonec ji potenciálně vymýtit.
Co by vás mohlo zajímat: mikuliczova, žaludek: nedostatečná produkce enzymů a kyseliny solné, každá bolest hlavy musí být vyšetřena, střevo nebo tritico a alkohol
