Fabryho choroba, známá také jako X-vázaná sfingolipidóza, je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje mnoho systémů těla. Tato porucha je způsobena mutací v genu GLA, který vede k nedostatku enzymu alfa-galaktosidázy A. Tento deficit má za následek hromadění specifických látek nazývaných globotriaosylceramidy v buňkách, což způsobuje různé zdravotní komplikace. Fabryho choroba je dědičná poškozením X chromozomu, což znamená, že muži bývají postiženi vážněji než ženy, které mohou být pouze přenašečkami.
Příznaky Fabryho choroby se mohou objevit již v raném dětství, i když u některých pacientů se projeví až v dospělosti. Jedním z prvních příznaků je bolest a pálivý pocit v rukou a nohou, zejména při fyzické námaze nebo teplotním stresu. Tato bolest, známá jako akroparestézie, často pacienty velmi zatěžuje. Jiným významným symptomem je angiokeratom, což jsou drobné, tmavě červené nebo modré skvrnky na kůži obzvláště kolem oblasti pupku, hýždí a stehen.
Další významné příznaky zahrnují zažívací potíže, jako je bolest břicha, průjem a nevolnost, které mohou být prekurzory poškození střevního traktu. S postupujícím onemocněním mohou pacienti také trpět srdečními problémy, jako je hypertrofie levé komory, arytmie a srdeční selhání. Rovněž se mohou objevit onemocnění ledvin, která postupně vedou k chronické ledvinové nedostatečnosti a vyžadují dialýzu nebo transplantaci.
Neurologické komplikace jsou rovněž časté a mohou zahrnovat mrtvice nebo tranzitorní ischemické ataky (TIA). V pokročilých stádiích onemocnění mohou pacienti také trpět problémy s viděním a sluchem a cévními poruchami, jako je nedostatek potu (anhidróza). Zároveň mohou být narušeny i kognitivní funkce, což má vliv na kvalitu života pacienta.
Fabryho choroba je závažné a často poddiagnostikované onemocnění, které vyžaduje komplexní přístup k řízení a léčbě. Terapie se primárně zaměřuje na enzymatickou substituční léčbu, která pomáhá nahradit chybějící enzym, a symptomatickou léčbu zaměřenou na zmírnění jednotlivých komplikací. Včasná diagnóza a adekvátní léčba mohou výrazně zlepšit kvalitu života pacientů a zpomalit progresi onemocnění.
Co by vás mohlo zajímat: otoskleroza, jmelí bílé, domácí prostředky proti menstruačním křečím, kozy a krávy v roli živé dezinfekce proti klíšťatům nebo migranti mohou přenášet
