Co to je?
Cystická fibróza je závažné nevyléčitelné onemocnění genetického původu. Způsobuje ho porucha transportu solí a iontů přes buněčnou membránu. Děje se tak převážně v trávicím ústrojí a dýchacích cestách. Cystická fibróza je poměrně časté vrozené onemocnění, které postihuje přibližně 1 dítě na 3000 narozených novorozenců. Bohužel člověk postižený touto chorobou se dožívá v průměru 30-ti let.
Příčiny
Cystická fibróza je způsobena mutací genu, jež se nachází na dlouhém raménku 7. chromozomu. Tato genetická mutace způsobuje vazkost a větší hustotu hlenů v plicních sklípcích. Díky tomu nejsou sklípky schopny odstraňovat/vykašlávat nečistoty a bakterie, proto dochází k velice častým zánětům dýchacích cest. Ty pak plíce poškozují a ničí. Dýchací ústrojí postupně přestává fungovat. Produkce hustého hlenu se může objevit i ve střevech a způsobit tak jejich neprůchodnost. Onemocnění se může objevit i ve slinivce či slinných žlázách.
Příznaky
Jestliže je u mužů postižena slinivka, má to za následek neplodnost. Dalším příznakem jsou časté onemocnění dýchacích cest. U některých pacientů se cystická fibróza projevuje i cirhózou jater a záněty slinivky. V pokročilejším stádiu nemoci dochází k poškození plicní tkáně a plíce pomalu selhávají. Dalším příznakem mohou být časté zácpy nebo naopak průjmy, mastná objemná stolice. Pacient celkově neprospívá, je tedy nižšího vzrůstu a má tzv. paličkovité prsty. Příznakem také bývá avitaminóza. Onemocnění končí smrtí v mladém věku od dvacetipěti do pětatřiceti let.
Prevence a léčba
Pacientovi je doporučena inhalace jako prevence onemocnění dýchacích cest. Pokud jsou plíce příliš porušeny, někdy se přistupuje k jejich transplantaci. V pozdějším stádiu nemoci pacient musí používat kyslíkovou láhev, tzv. terapii kyslíkem.
