Carneyův komplex, známý také pod zkratkou CNC (Carney Complex), je vzácné genetické onemocnění, které může mít významné dopady na zdraví a život pacienta. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1985 endokrinologem J. Aidanem Carneym. Je charakterizováno širokou škálou příznaků, které se mohou projevit v různém věku a intenzitě.
Jedním z hlavních příznaků Carneyova komplexu jsou pigmentové skvrny na kůži, které se nejčastěji objevují na obličeji, rtech a očních víčkách. Tyto skvrny, nazývané lentiginy, mají hnědou až černou barvu a mohou se zvětšovat nebo měnit tvar. Kromě toho bývají také patrné modré névy, což jsou malé modré až černé benigní nádory, jež se mohou objevit na různých částech těla.
Dalším charakteristickým znakem Carneyova komplexu jsou myxomy – měkké, nezhoubné nádory, které se mohou vyskytnout v srdci, kůži nebo mléčných žlázách. Srdeční myxomy mohou vést k vážným zdravotním problémům, včetně embolií a obstrukcí srdečních chlopní, které ohrožují život pacienta. Myxomy v kůži nebo podkožních tkáních mohou být hmatatelné jako měkké uzlíky a mohou být zdrojem diskomfortu.
Mezi další projevy Carneyova komplexu patří endokrinní abnormality, jako jsou nádory nadledvin (primární pigmentarizovaná nodulární adrenokortikální choroba), které vedou k nadprodukci hormonů, a dále nádory hypofýzy, štítné žlázy či varlat. Tyto hormonální poruchy mohou vyvolat řadu symptomů, včetně únavy, zvýšeného tlaku, nepravidelné menstruace nebo neplodnosti.
Diagnóza Carneyova komplexu je zejména založena na klinických nálezech a genetickém testování. Léčba je většinou zaměřena na monitorování a chirurgické odstranění myxomů a léčbu endokrinních abnormalit. Důležitou roli hraje pravidelné sledování pacientů odborníky na genetické poruchy a kardiology, aby se předcházelo potenciálně život ohrožujícím komplikacím.
Carneyův komplex je vzácné, ale komplexní onemocnění, které vyžaduje multidisciplinární přístup k diagnostice a léčbě. Díky pokrokům v genetickém výzkumu a moderní medicíně lze dnes pacientům s tímto onemocněním poskytnout adekvátní péči a zlepšit tak kvalitu jejich života.
Co by vás mohlo zajímat: homeopatie a problémy v dutině ústní, tur turp syndrom příznaky projevy symptomy, kvasinky na penisu, bolest trojklanného nervu lze léčit chirurgicky nebo epidermolysis bullosa
