Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vzácnou genetickou poruchou, která se projevuje již od narození a je spojena se zvýšeným rizikem vzniku různých nádorů. Tato nemoc se týká oboru “Zdraví, nemoce a krása,” protože ovlivňuje fyzické zdraví jedince a může mít i estetické důsledky.
Prvním příznakem BWS je makrosomie, což znamená, že děti s tímto syndromem jsou při narození výrazně větší, než je obvyklé. Rychlý růst pokračuje i v dětství a může vést ke komplikacím, jako jsou muskuloskeletální problémy. Dále se často vyskytuje hemihyperplazie, což je asymetrický růst jedné strany těla, který může mít výrazný dopad na vzhled dítěte.
Ve většině případů se u dětí s BWS objevuje také pupeční kýla nebo omfalocele, kdy vnitřní orgány vyčnívají přes břišní stěnu. Mezi další běžné příznaky patří zvětšení jazyků (makroglosie), což může ovlivnit polykání, řeč a dýchání, a také hypoglykemie (nízká hladina cukru v krvi) v novorozeneckém věku, která vyžaduje zvláštní lékařskou péči.
Kromě fyzických příznaků je důležité zmínit zvýšené riziko vzniku nádorů, konkrétně Wilmsova nádoru ledvin a hepatoblastomu, který postihuje játra. Právě proto je sledování zdravotního stavu dětí s BWS nezbytné. Pravidelné ultrazvukové a krevní testy mohou včas odhalit změny, které naznačují vznik nádorů a umožnit rychlou intervenci.
Ačkoli BWS představuje výzvy po zdravotní, estetické i psychologické stránce, včasná diagnóza a řádná lékařská péče mohou výrazně zlepšit kvalitu života postižených jedinců. Informovanost a podpora rodiny jsou klíčovými faktory, které mohou pomoci dětem s Beckwith-Wiedemannovým syndromem vést co nejplnější a nejzdravější život.
Co by vás mohlo zajímat: forestiérova, zánět očního nervu oční neuritida, nejen plíce, ale také dětské uši trpí, když kouříte, naléhavé močení imperativní močení nebo pozor na chronický zánět slinivky, výrazně zvyšuje riziko rakoviny
