Acrodermatitis enteropathica, známá také jako Brandtův–Danboltův–Clossův syndrom, je vzácná genetická porucha spojená se závažným nedostatkem zinku v těle. Tento stav se obvykle projevuje u kojenců krátce po odstavení z mateřského mléka, které je bohaté na zinek, a přechodu na umělou výživu. Vzhledem k důležitosti zinku pro správné fungování imunitního systému, růstu a hojení tkání má tato porucha výrazné dopady na zdraví a celkovou pohodu pacienta.
Mezi typické symptomy acrodermatitis enteropathica patří šupinatá vyrážka kolem úst, konečníku a na končetinách, vypadávání vlasů a zhoršené hojení ran. V důsledku nedostatku zinku mohou také trpět opakovanými infekcemi kvůli oslabenému imunitnímu systému. Růst a vývoj dítěte bývají také významně ovlivněny, což může vést k dlouhodobému opoždění ve vývinu, pokud není porucha včas diagnostikována a správně léčena.
Diagnóza acrodermatitis enteropathica je obvykle stanovena na základě klinických příznaků a měření hladiny zinku v krvi. Genetické testování je také důležité pro potvrzení diagnózy, protože tento syndrom je způsoben mutacemi v genu SLC39A4, který kóduje transportér zinku. Včasná diagnóza a léčba mohou výrazně zlepšit prognózu a kvalitu života postižených dětí.
Léčba acrodermatitis enteropathica spočívá především v celoživotní suplementaci zinkem, často v kombinaci s dietními opatřeními. Doplněk zinku ve vhodných dávkách může pomoci zmírnit symptomy a zabránit dalším komplikacím. Pravidelné lékařské kontroly jsou nezbytné pro sledování hladiny zinku a zajištění, že dítě dostává adekvátní péči.
Acrodermatitis enteropathica má významný dopad na zdraví a kvalitu života postižených jedinců. Díky správné diagnostice a léčbě však mohou děti s touto poruchou vést relativně normální život. Je důležité zvýšit povědomí o této chorobě mezi lékaři a rodinami, aby mohly být příznaky rychle rozpoznány a adekvátně léčeny, čímž se předejde zbytečnému utrpení a umožní se zdravý růst a vývoj postižených dětí.
Co by vás mohlo zajímat: recklinghausenova choroba neurofibromatóza příznaky projevy, psoriaza z pohledu tradiční čínské medicíny, flegmona příznaky projevy symptomy, laryngeální spastická dysfonie příznaky projevy symptomy nebo turnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie
